A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou nesta segunda-feira, 5, o registro do medicamento Elfabrio (alfapegunigalsidase), indicado para adultos com diagnóstico confirmado de doença de Fabry, uma condição rara que provoca acúmulo de gordura nos rins, coração, pele e sistema nervoso.

A doença de Fabry é causada pela deficiência de uma enzina chamada alfagalactosidase. O que o remédio aprovado faz, segundo a agência, é atuar como uma terapia de reposição enzimática de longa duração, ou seja, funciona como um substituo dessa enzima.

A alfa-galactosidase é uma enzima digestiva que ajuda a quebrar os glicolipídios, um produto do metabolismo das gorduras. Sua deficiência causa acúmulo de nódulos de gordura em todo o organismo, especialmente nos rins, músculos, neurônios, células endoteliais e coração.

A doença é sistêmica e pode causar insuficiência renal, doença cardíaca, doença cerebrovascular, neuropatia periférica, perdas sensoriais, perda auditiva e lesões de pele típicas, além de distúrbios gastrointestinais, como diarreia e dor abdominal.

“Elfabrio funciona como um substituto de longa duração para essa enzima, a alfagalactosidase. O medicamento catalisa a quebra, ajuda a sua eliminação e contribui para prevenir a progressão de problemas cardíacos e da insuficiência renal“, afirma a Anvisa, em comunicado.

O medicamento é uma solução estéril para diluição, com frasco de 10 ml e é aplicado por meio de infusão intravenosa. É indicado para uso prolongado.

Segundo informações no site do fármaco, a substância ativa do Elfabrio, a pegunigalsidase alfa, é uma cópia da enzima humana, produzida por um método conhecido como “tecnologia do DNA recombinante“. Ela é produzida por células que receberam um gene (DNA) que as torna capazes de produzir a enzima.

A doença é genética e hereditária, ligada ao cromossomo X. Ela ocorre em sua forma plena somente em meninos. Como meninas têm dois cromossomos X, elas podem ter sintomas, mas não desenvolvem a doença de Fabry em sua forma plena, segundo o Manual MSD.

Um documento do Ministério da Saúde sobre a condição aponta ainda que a incidência de indivíduos hemizigotos para a doença é de 1 para cada 117.000 indivíduos nascidos vivos.